Enfermedades hereditarias



Arsenio, profesor de Primaria de 50 años tuvo una caída en 1986, durante un ejercicio en clase de gimnasia que le provocó un traumatismo sacroilíaco, lo que le obliga desde entonces a realizar ejercicios de rehabilitación varias veces al día para estar regular a lo largo de la jornada.
Los médicos –según cuenta Arsenio a José Lucas Serrano, reportero del Diario Palentino—, descubrieron que tenía las caderas malformadas, lo que le llevó a investigar en la rama familiar donde se encontró con casos similares. Hace algunos años se hizo realidad uno de sus sueños: organizar una muestra en su localidad salmantina natal con la intención de conocer las enfermedades hereditarias para así poder prevenirlas.

Las enfermedades hereditarias son un conjunto de enfermedades caracterizadas por transmitirse de generación en generación, es decir de padres a hijos, en la descendencia, y que se puede o no manifestar en algún momento de sus vidas.

1 Clasificación de las enfermedades hereditarias
1.1 Enfermedades monogénicas
1.2 Enfermedad cromosómica
1.3 Enfermedad mitocondrial


Algunas enfermedades hereditarias

Acondroplasia o Enanismo: defecto genético que impide un crecimiento normal y armónico.
Diabetes: enfermedad que provoca exceso de azúcar en la sangre.
Enfermedad de Jacob Creutzfeldt: Puede ser genética o producida por contagio. Una variante es la que provoca la ingestión de carne de vaca loca.
Espina bífida: es una malformación en el tubo neural del embrión que no se cierra correctamente.
Fenilcetonuria: enfermedad hereditaria por la cual el organismo no puede metabolizar la fenilalanina.
Fibrosis quística: enfermedad crónica hereditaria. Se produce por una mutación genética.
Glactosemia: enfermedad hereditaria por la que el individuo tiene problemas para metabolizar el azúcar.
Hemofilia: enfermedad hereditaria que afecta a la composición de la sangre.
Leucodistrofia: trastorno genético por el cual el metabolismo destruye la mielina.
Mucopolisaracoidosis: trastornos del metabolismo. Ausencia de una de las enzimas necesarias para transformar las proteínas en tejidos.
Ocronosis: trastorno metabólico hereditario por el cual falta una enzima.
Porfirias: malformaciones genéticas que provocan trastornos en el metabolismo.
Psoriasis: enfermedad hereditaria de la piel.
Síndrome de Down: trastorno genético que tiene como consecuencia el retraso mental.

Fuentes consultadas:

1 comentarios en el blog:

lizette dijo...

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El 10 de Marzo de 2012, en Curiosón Invitado, "Chema García"Curiosón: una palabra que no existe".

Curiosón es una expresión que no se halla según la Real Academia de la Lengua Española. Sin embargo su no reconocimiento no significa que no tenga desarrollo o que no se utilice. Incluso me atrevo a esbozar una definición, que para un grupo amplio de hablantes la reconocen sin más, pues de boca en boca se ha difundido su conocimiento. Diríamos que es “De sentido común”.

En Marzo, Abril y Mayo de 2012, "Los Españoles y la Metalurgia, ensayo del científico y catedrático palentino, Felipe Calvo".

Trasladando a aquella época nuestras apreciaciones sociales de hoy, diríamos que constituían una rudimentaria sociedad donde la metalurgia se desarrolló y cultivó, como ahora y siempre, para armar guerreros, para satisfacer vanidades, para dar materia al arte y al útil, para el lucro del mercader.

El 14 de Abril, en Curiosón, la periodista May Chaparro, conductora durante muchos años del programa "Hoy por Hoy" de la Cadena Ser en Palencia.

La vida finalmente me dio la oportunidad de traspasar fronteras, primero Europa, luego América y así fui llenando mi cabeza de imágenes, olores, sabores y emociones. Cada una de esas nuevas aventuras venía siempre acompañada de un intento de acercarme al ser humano, al otro..

23 de Abril, en "Los españoles y la metalurgia", el capítulo sobre "La Farga".

La farga, por lo que al personal se refiere, estaba algo más jerarquizada e incluía un funcionario, el administrador, que encaja muy bien, por cierto, en la peculiaridad regional. El forguer era el técnico; los escolans, que eran dos, atendían al horno; el maller cuidaba la forja, y el picamena, regulaba el agua en la rueda y en las trompas y picaba el mineral.

El 12 de Mayo, en la sección "Curiosón invitado", el periodista Pedro de Hoyos, contertulio del Canal 8 de Castilla y León

El aire de vainilla que cubre toda la ciudad llega también a Santa María, envuelta en legendarios mitos y sacras leyendas; por su claustro aún deambulan monjes premostratenses que desafían al duro invierno de la montaña y permanecen ajenos al devenir comercial y fabril del nuevo Aguilar.

escritores, profesores, periodistas, poetas... en "Curiosón Invitado"

Angel Cabrera Nada me resulta curioso, salvo el hombre | [Junio de 2010]
Rudy Spillman Vivir en las nubes | [Julio de 2010]
Juan Carlos López Navas del Madroño | [Septiembre de 2010]
Francisco Galván De aquellos barros, estos lodos | [Octubre de 2010]
Anna y Punto Curiosidades internas | [Noviembre de 2010]
José Javier Terán Palencia y su Calle Mayor | [Diciembre de 2010]
Javier Sanz El día que los Pirineos desaparecieron | [Enero de 2011]
Alfonso Pascal Ros Felipe II, el largo | [Febrero de 2011]
Marta Redondo El sendero histórico | [Marzo de 2011]
Juan Manuel Macho Un mensaje para el 2159 | [Abril de 2011]
Gonzalo Alcalde Crespo Vitruvio | [Mayo de 2011]
Chary Cirujano - Parte de mi vida | [Junio de 2011]
Tomás Martín Saldaña, donde empieza la sierra a ondular | [Septiembre de 2011]
Victor Corcoba Herrero Llamas de Laciana en mi poesía | [Octubre de 2011]
Fernando Martín Aduriz Analizantes experimentados | [Noviembre de 2011]
José Luis Estalayo Allí nació.Allí vivió. Allí murió. | [Diciembre de 2011]
Juan José Rubio Silvestre Otra escuela es posible [Enero de 2012]
Jaime García Reyero El crímen de la bruja [Febrero de 2012]

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